Hemochromatoza to poważna choroba, która objawia się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie. Choć żelazo bezsprzecznie jest nam potrzebne do życia, w nadmiarze jest niebezpieczne dla zdrowia. Jakie są przyczyny i objawy hemochromatozy? Jak leczyć tę chorobę?
Co to jest hemochromatoza?
Mianem hemochromatozy określamy przewlekłą chorobę metaboliczną polegającą na odkładaniu się zbyt dużych ilości żelaza w organizmie. Wyróżniamy hemochromatozę pierwotną, inaczej wrodzoną, która uwarunkowana jest genetycznie, a także hemochromatozę wtórną (często pojawia się ona u osób, które miały często przetaczaną krew). Pierwsze opisy tej choroby pochodzą z drugiej połowy dziewiętnastego wieku. Występuje ona najczęściej u ludzi rasy kaukaskiej. W Polsce na hemochromatozę choruje jedna na dwieście osób. Jak dotąd współczesna medycyna nie potrafi w stu procentach wyleczyć tej choroby. Często stosowaną metodą leczenia są upusty krwi (nie niwelują one przyczyn, a jedynie objawy). Ważne jest ponadto stosowanie odpowiedniej diety.
Kiedy żelazo zaczyna szkodzić…
Żelazo jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania ludzkiego organizmu. Zdecydowanie częściej spotykamy się z jego niedoborami niż nadmiarem. Żelazo znajduje się w składzie takich białek jak hemoglobina, mioglobina, a także w centrach aktywnych takich enzymów jak peroksydazy, cytochromy, czy katalaza. Żelazo odpowiada między innymi za dotlenienie mięśni, a także przyspiesza ich regenerację. Pierwiastek jest potrzebny również do prawidłowej budowy układu nerwowego płodu. Ma ono wpływ na metabolizm cholesterolu, a także przyspiesza detoksykację organizmu. Co więcej wspiera funkcjonowanie układu nerwowego, a także odpornościowego – pomaga w zwalczaniu bakterii i wirusów.
Pewne ilości żelaza są nam niezbędne. Zarówno niedobór, jak i nadmiar tego pierwiastka jest niebezpieczny dla zdrowia (częściej jednak umiera się z powodu jego nadmiaru).
Jakie są przyczyny hemochromatozy?
U osoby zdrowej organizm jest w stanie kontrolować ilość wchłanianego żelaza. Kiedy dostarcza się go zbyt dużo, po prostu jest ono słabiej wchłaniane. W przypadku osób cierpiących na hemochromatozę mechanizm ten jest zaburzony, w efekcie dochodzi do wchłaniania większych ilości żelaza niż jest to potrzebne.
Hemochromatoza występuje w dwóch postaciach – pierwotnej (wrodzonej, nabytej), która wywołana jest czynnikami genetycznymi (choć otrzymanie zmutowanych genów od obojga rodziców wcale nie jest gwarancją wystąpienia choroby), a także wtórnej. Hemochromatoza wtórna często stwierdzana jest u osób, którym wielokrotnie przetaczano krew.
Statystycznie hemochromatoza najczęściej występuje u osób rasy kaukaskiej.
Czynnikami, które mogą zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania na hemochromatozę jest stosowanie nieodpowiedniej diety, nadużywanie alkoholu, występowanie stanów zapalnych w organizmie, jak również brak bakterii Helicobacter Pylori (jest ona odpowiedzialna między innymi za blokownie wchłaniania żelaza).
Jakie są objawy hemochromatozy?
Pierwsze objawy hemochromatozy ujawniają się najczęściej u osób pomiędzy czterdziestym a sześćdziesiątym rokiem życia (rzadziej u ludzi młodych; w większości wypadków choroba do dwudziestego roku życia przebiega bezobjawowo). U mężczyzn choroba jest diagnozowana znacznie wcześniej niż u kobiet.
W fazie początkowej hemochromatoza jest trudna do zdiagnozowania, gdyż jej objawy są mało charakterystyczne. Osoba chora może odczuwać chroniczne zmęczenie, osłabienie, zmniejszenie masy ciała (które nie jest uzasadnione zmianą diety), osłabienie libido, bóle stawów. W pierwszych stadiach hemochromatozy pojawiają się również dolegliwości żołądkowo-jelitowe.
Brak podjęcia leczenia sprawia, że objawy zaczynają się nasilać. Pojawiają się też zdecydowanie bardziej poważne objawy takie jak marskość wątroby (a nawet zmiany nowotworowe tego narządu), cukrzyca, osteoporoza, wczesna menopauza u kobiet, u mężczyzn zanik libido (a często również bezpłodność), schorzenia układu sercowo-naczyniowego. Charakterystyczny jest niedobór hormonów: TSH, FSH, ACTH, LH oraz hormonów kory nadnerczy. Typowe dla hemochromatozy są ponadto zanik owłosienia łonowego i owłosienia pod pachami, oraz nadmierna pigmentacja skóry i błon śluzowych.
Hemochromatoza – diagnoza
Szybka diagnostyka hemochromatozy jest niezwykle ważna, gdyż pozwala zmniejszyć uszkodzenia narządów wewnętrznych. Osoby, w których rodzinie występowała już ta choroba, powinny wykonać kompleksowe badania, nawet jeżeli nie zaobserwowały u siebie żadnych z powyżej wymienionych objawów (pamiętajmy, że choroba przez długi czas może przebiegać bezobjawowo).
Do typowych badań potrzebnych do zdiagnozowania hemochromatozy zaliczamy stężenie żelaza we krwi (u osoby z hemochromatozą będzie ono podwyższone), stężenie ferrytyny (w przypadku występowania choroby – przekracza normy), stopień wysycenia transferryny, czyli białka transportowego (w przypadku mężczyzn będzie większa niż sześćdziesiąt procent, u kobiet – większa niż pięćdziesiąt procent).
Konieczne jest sprawdzenie również aktywności enzymów wątrobowych (aminotransferazy alaninowej ALAT i aminotransferazy asparaginianowej AspAT) – u chorych na hemochromatozę będzie ona podwyższona. Trzeba sprawdzić też całkowitą i utajoną zdolność surowicy do wiązania żelaza – jeżeli chorujemy na hemochromatozę, będzie ona znacznie poniżej normy.
W przypadku podejrzenia hemochromatozy lekarze mogą zlecić wykonanie biopsji wątroby (jako, że jest to zabieg inwazyjny, stosuje się go jedynie w szczególnych przypadkach), badania genetyczne w kierunku mutacji genowych (pomagają wykryć hemochromatozę wrodzoną), USG wątroby, rezonans magnetyczny i tomografię komputerową, a także poziom alfa feto-proteiny.
Jak wygląda leczenie hemochromatozy?
Niestety współczesna medycyna nie jest w stanie skutecznie wyleczyć hemochromatozy. Wszystkie podejmowane zabiegi mają na celu niwelowanie objawów, ale nie wpływają na przyczynę choroby (co do której nie ma zresztą pewności).
Jednym ze sposobów leczenia są upusty krwi (flebotomie), które przez większość chorych są dość dobrze tolerowane i u osób z hemochromatozą pierwotną przynoszą pozytywne efekty. Trzeba je powtarzać nawet dwa razy w tygodniu (z czasem u niektórych osób można zmniejszyć ich częstotliwość). Zabiegi upuszczania krwi nie należą do najprzyjemniejszych, jednak pozwalają chorym prowadzić względnie normalne życie.
Hemochromatoza – inne zalecenia
Na regularnym upuszczaniu krwi nie można poprzestać. Osobom cierpiącym na hemochromatozę zaleca się rezygnację ze spożywania alkoholu (warto zdawać sobie sprawę, że napoje alkoholowe uszkadzają wątrobę, a dodatkowo zwiększają wchłanianie żelaza z pokarmów). Konieczne jest unikanie leków, a także suplementów diety, które zawierają żelazo, a także witaminę C (w tym przypadku jest ona niewskazana, gdyż zwiększa wchłanianie żelaza).
Chorujący na hemochromatozę powinni unikać spożywania czerwonego mięsa (a szczególnie wołowiny), podrobów (i wykonanych z nich przetworów), wędlin, orzechów, ciemnego pieczywa, produktów kiszonych, natki pietruszki, owoców dzikiej róży i owoców jagodowych, pomidorów, szczypiorku, grochu, soi, białej kapusty, czy szpinaku.
Niewskazane są ponadto surowe ryby – ich spożywanie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zakażeń bakteryjnych, a osoba chora na hemochromatozę ma obniżoną odporność.
Hemochromatoza – dieta
Współczesna medycyna jest zdania, że dieta nie jest w stanie wyleczyć hemochromatozy (i tak konieczne będzie upuszczanie krwi). Jej zadaniem jest przede wszystkim spowolnienie odkładania się żelaza. Co więcej odpowiedni sposób odżywiania może poprawić samopoczucie chorego.
Dieta przy hemochromatozie bazuje na produktach, które zawierają niewielkie ilości żelaza. Chory może spożywać ryby, mięso drobiowe, mięso królika, oliwę z oliwek, ziemniaki, biały ryż, białe pieczywo, makarony (ale tylko to nie zawierające jaj), mleko i jego przetwory, niektóre owoce. Do picia oprócz wody nadaje się herbata i kawa (mają one właściwości obniżające wchłanianie żelaza).
