Galaktozemia – charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie

0
56

Galaktozemia to uwarunkowana genetycznie, dość rzadko występująca choroba, która nieleczona może mieć bardzo poważne konsekwencje. Jakie są przyczyny i objawy galaktozemii? W jaki sposób leczy się tę chorobę?

Czym jest galaktozemia?

Galaktozemia to stosunkowo rzadka choroba metaboliczna, którą dziedziczymy w sposób autosomalnie recesywny. Polega ona na tym, że chory nie posiada jednego z trzech enzymów, które odpowiedzialne są za przemianę galaktozy w glukozę. Pierwsze objawy choroby pojawiają się bardzo wcześnie, bo już w pierwszych dniach życia dziecka. Jako, że galaktoza jest obecna w mleku kobiecym, w tkankach i płynach ustrojowych noworodka, który je spożywa gromadzą się substancje toksyczne. Prędzej lub później toksyny doprowadzają do uszkodzenia narządów. Galaktozemia sprawia, że dzieci źle się rozwijają, a po wypiciu mleka matki mają poważne dolegliwości trawienne. Brak podjęcia leczenia doprowadza do uszkodzenia wątroby, żółtaczki, upośledzenia umysłowego, zaćmy, a często również śmierci. Leczenie tej choroby opiera się dla jak najszybszym wykluczeniu galaktozy z diety.

Jakie są przyczyny galaktozemii?

Przyczyną glaktozemii jest wada genetyczna polegająca na niemożności przetworzenia przez organizm cukru. Konkretnie jest to brak enzymu galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazy (G-1-PUT), którego zadaniem jest przetworzenie galaktozy w glukozę.

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Do zachorowania dochodzi, kiedy kopia zmodyfikowanego genu przekazana jest przez obydwoje rodziców. Jeżeli są oni nosicielami, istnieje nawet dwadzieścia pięć procent prawdopodobieństwa, że dziecko zachoruje.

W jaki sposób objawia się galaktozemia?

Galaktozemia objawia się bardzo wcześnie, bo już w pierwszych czterech dniach życia noworodka. Karmienie piersią sprawia, że w organizmie dziecka zaczynają odkładać się toksyczne substancje. W związku z tym pojawiają się u niego takie objawy jak nudności i wymioty, czy biegunka. Dziecko intuicyjnie przyjmuje mniej pokarmu.

Sytuacja ta sprawia, że dochodzi do uszkodzenia nerek, wątroby, układu nerwowego, a także soczewki oka. U chorych dzieci można zaobserwować zmętnienie soczewek, często cierpią one na zaćmę. Uszkodzenie wątroby sprawia, że pojawia się żółtaczka – biała oczu i skóra dziecka nabierają żółtego zabarwienia.

Galaktozemia doprowadza do chorób kości, na przykład osteoporozy czy osteopenii. U dziewczynek dochodzi do uszkodzenia jajników.

Chorzy na galaktozemię mają problemy z krzepliwością krwi, często pojawiają się u nich zaburzenia mowy. Charakterystyczne jest również mniejsze napięcie mięśni.

W przypadku podejrzenia galaktozemii wykonuje się badania przesiewowe. Chorobę stwierdza się gdy w suchej kropli krwi lub w erytrocytach brakuje aktywności enzymu odpowiadającego za metabolizm galaktozy. Często wykonuje się także badanie pomocnicze, które polega na analizie moczu. Wczesne wykrycie choroby sprawia, że można zminimalizować wyniszczenie organizmu i zwiększyć szanse na prawidłowy rozwój.

W jaki sposób leczy się galaktozemię?

Leczenie galaktozemii opiera się przede wszystkim na wyeliminowaniu cukrów prostych z diety. Chore dziecko nie może być karmione mlekiem matki, dlatego lekarz przepisuje mu mieszankę mleczną, która nie zawiera laktozy.

Należy zdawać sobie sprawę, że choroby nie da się całkowicie wyleczyć, jednak modyfikacja diety umożliwia w miarę normalne funkcjonowanie.

Osoby cierpiące na galaktozemię muszą zwracać baczną uwagę, żeby produkty, które spożywają nie zawierały laktozy ani galaktozy. Jeżeli jest to niemożliwe, należy doprowadzić do maksymalnego ich ograniczenia. Nie można przyjmować więcej niż 125 mg galaktozy dziennie.

Zalecenia dietetyczne przy galaktozemii zakładają wykluczenie z menu wielu produktów. Są to przede wszystkim mleko i jego przetwory, ale też:

  • masło i margaryna,
  • lody,
  • czekolada,
  • konserwy,
  • parówki,
  • pasztety,
  • sos sojowy,
  • majonez,
  • ketchup,
  • warzywa strączkowe (charakteryzują się one wysoką zawartością galaktozy),
  • podroby,
  • owoce takie jak winogrona, papaja, daktyl, arbuz, czy melon.

Restrykcyjna dieta zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia niedoborów wapnia i witaminy D, dlatego zaleca się ich suplementację.

Bardzo istotne jest, żeby osoby chorujące na galaktozemię zwracały uwagę na skład przyjmowanych leków. Współcześnie wiele syropów czy tabletek zawiera w swoim składzie laktozę.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here