Choroba Wilsona nazywana również zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym jest dolegliwością rzadko występującą, a co się z tym wiąże – mało znaną. Niestety nie podjęcie leczenia na czas może doprowadzić do śmierci. Czym się objawia ta choroba i jak ją rozpoznać? Na czym polega jej leczenie? Czy istnieje specjalna dieta dla osób cierpiących na zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe?
Czym jest choroba Wilsona?
Choroba Wilsona (zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe) do uwarunkowane genetycznie schorzenie, które polega na kumulowaniu się nadmiaru miedzi w organizmie. Proces ten rozpoczyna się już w momencie narodzin. Miedź kumulowana jest w wątrobie, sercu, mózgu, nerkach i rogówce, doprowadzając stopniowo do uszkodzenia tych narządów. Zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe spowodowane jest mutacją genu ATP7B na chromosomie 13. Gen ten odpowiedzialny jest za kodowanie białka, którego zadaniem jest transportowanie miedzi w organizmie. Miedź nie jest w wystarczającej ilości usuwana, a jej nadmiar jest silnie toksyczny.
Cechą charakterystyczną choroby Wilsona jest dziedziczenie autosomalne recesywne, czyli takie, które możliwe jest jedynie wówczas, gdy dziecko otrzyma zmutowane geny zarówno od ojca, jak i od matki. Posiadanie jednego zmutowanego genu nie wiąże się z zachorowaniem, a taka osoba jest jedynie nosicielem. Pierwsze objawy zwyrodnienia soczewkowo-wątrobowego ujawniają się w okresie dojrzewania, z czasem przybierają na sile. Choroba Wilsona została odkryta stosunkowo późno – po raz pierwszy opisał ją w 1912 roku brytyjski neurolog Samuel Wilson (nazwa schorzenia pochodzi od jego nazwiska). Leczenie tej choroby opiera się na usuwaniu nadmiaru miedzi z organizmu różnymi metodami. W profilaktyce dużą rolę odgrywa specjalna dieta.
W jaki sposób objawia się choroba Wilsona?
Jeżeli obydwoje rodziców są nosicielami zmutowanych genów, istnieje dwadzieścia pięć procent szans, że dzieci będą cierpiały na zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe. Jeżeli jedno z rodziców jest zdrowe, dzieci będą nosicielami (szacuje się, że jedna na dziewięćdziesiąt osób jest nosicielem). Miedź zaczyna kumulować się w organizmie dziecka już w momencie jego narodzin, jednak objawy choroby pojawiają się znacznie później. W większości wypadków pierwsze symptomy pojawiają się pomiędzy dziesiątym, a trzydziestym rokiem życia (a nawet później), jednak są na tyle mało charakterystyczne, że wielu lekarzy nie jest w stanie postawić prawidłowej diagnozy.
Objawy u młodszych osób dotyczą przede wszystkim wątroby. Narząd ten ulega nienaturalnemu powiększeniu i stłuszczeniu. Młode osoby często skarżą się na bóle brzucha, pojawiają się stany zapalne wątroby, a nawet marskość wątroby. W związku z uszkodzeniem tego narządu u chorego można zaobserwować siniaki i żółte plamy na skórze, obrzęki nóg, chroniczne zmęczenie, zmniejszenie masy ciała.
Miedź odkłada się również w mózgu, co powoduje dolegliwości neurologiczne. Najczęściej w późniejszych stadiach choroby pojawiają się zaburzenia koordynacji ruchowej. Chory ma problem z utrzymaniem równowagi, porusza się wolniej, ma kłopoty z pisaniem. Inne objawy neurologiczne to drżenie rąk, zaburzenia mowy, zaburzenia połykania, ślinotok, sztywność mięśni, niezależne od woli skręcanie i wyginanie różnych części ciała. Cierpiący na chorobę Wilsona często cierpią z powodu obniżonego nastroju lub występują u nich huśtawki nastrojów, charakterystyczne są dla nich manie, napady złości, stany lękowe, trudności ze skupieniem.
Charakterystycznym dla tej choroby objawem jest złoto-brązowy pierścień Kaysera-Fleishera, który jest wynikiem odkładania się miedzi w rogówce oka.
Inne objawy, które nie ułatwiają jednak diagnozy to stanu zapalne stawów, bóle głowy, zaćma, niedoczynność tarczycy, u kobiet nieregularne miesiączki, krwawienie z dziąseł i z nosa, żylaki przełyku, anemia, choroby układu krążenia, w tym również uszkodzenie mięśnia sercowego, zaburzenia pracy nerek, trudności z donoszeniem ciąży.
Warto zaznaczyć, że symptomy choroby Wilsona nie muszą pojawiać się jednocześnie. W wielu wypadkach kolejne ujawniają się z upływem czasu. Może się zdarzyć, że jeden objaw ustąpi, a jego miejsce zajmie kolejny.
Zdiagnozowanie choroby Wilsona jest łatwiejsze, jeżeli cierpieli na nią członkowie rodziny chorego. Wiarygodnym i zarazem ostatecznym potwierdzeniem obecności zwyrodnienia soczewkowo-wątrobowego są badania genetyczne. Potwierdzeniem choroby jest obecność pierścienia Kaysera-Fleishera. Niejednokrotnie w przypadku podejrzenia choroby dokonuje się biopsji wątroby, przeprowadza się USG jamy brzusznej, badania obrazowe mózgu. Często wykonuje się także badanie ceruloplazminy w surowicy krwi.
Jak wygląda leczenie choroby Wilsona?
Nie ma sposobu na całkowite wyleczenie zwyrodnienia soczewkowo-wątrobowego. Proces leczenia musi trwać całe życie chorego. Opiera się on na usuwaniu nadmiaru miedzi z organizmu i podejmowaniu działań, które mają zapobiegać jej ponownemu odkładaniu. Leczenie ma charakter farmakologiczny. Chory musi regularnie przyjmować leki. Jednym z najczęściej przepisywanych leków jest penicylamina która jest pochodną penicyliny), która jest w stanie łączyć się z jonami miedzi, a także octan cynku, który powoduje mniejsze wchłanianie się miedzi w jelitach.
Skuteczne leczenie jest możliwe, kiedy choroba zostanie wykryta we wczesnym stadium. Z czasem narządy ulegają tak wielkim uszkodzeniom, że nie jest możliwe wyleczenie. Dla niektórych osób jedynym ratunkiem jest przeszczep wątroby.
Jaką dietę powinny stosować osoby cierpiące na chorobę Wilsona?
Dieta w przypadku zwyrodnienia soczewkowo-wątrobowego ma ogromne znacznie. Leczenie schorzenia polega na usuwaniu miedzi z organizmu, nie powinniśmy więc dostarczać jej w dużych ilościach z pożywieniem. Jadłospis dla osoby chorej wyklucza wiele produktów zawierających miedź. Nie jest jednak możliwe całkowite wyeliminowanie tego pierwiastka, gdyż pełni on bardzo ważne funkcje w ludzkim organizmie. Podczas spożywania produktów zawierających miedź, warto jest pić mleko. Jest to tak ważne gdyż zawiera ono białko, które w dużym stopniu zmniejsza wchłanianie tego pierwiastka.
Dobrze zbilansowana dieta, którą wprowadzimy jak najwcześniej jest w stanie zapobiec degradacji narządów i umożliwić choremu prowadzenie normalnego życia. Leczenie farmakologiczne z dietą sprawia, że długość życia osoby cierpiącej na zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe nie będzie odbiegać od długości życia osoby zdrowej.
Podstawą menu powinny być produkty zawierające małe ilości miedzi – na przykład jaja, mięso wołowe, mleko, pomidory, jabłka, pomarańcze, niektóre wędliny. Należy natomiast unikać spożywania wątróbki, czekolady, orzechów, grochu, kakaa, grzybów, fasoli, kaszy gryczanej i jaglanej, drożdży, sałat, pełnych ziaren zbóż i niektórych gatunków ryb. Osoba z chorobą Wilsona powinna znajdować się pod stałą kontrolą dietetyka.
Oprócz żywności należy kontrolować także wodę, którą chory spożywa na co dzień. Dobrze byłoby każdorazowo badać w niej stężenie miedzi.
