Zespół Gilberta to choroba genetyczna, która znacznie częściej dotyka mężczyzn niż kobiety (do tego występuje nawet u pięciu procent całej populacji). Co powinniśmy wiedzieć o tym schorzeniu? W jaki sposób się ono objawia? Jak wygląda jego leczenie?
Co to jest zespół Gilberta?
Mianem zespołu Gilberta określamy chorobę genetyczną o łagodnym przebiegu, która charakteryzuje się okresowym zwiększeniem bilirubiny (barwnik żółciowy krwi) we krwi (jest on zaliczany do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi). Schorzenie jest dość powszechne – szacuje się, że może ono dotykać nawet pięć procent populacji (niektóre źródła mówią nawet o dwunastu procentach) przy czym występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet). U dużej części osób zespół Gilberta nie wywołuje żadnych objawów, co sprawia, że często nie jest diagnozowany. Jeżeli objawy wystąpią to i tak są często mało charakterystyczne. Jako, że zespół Gilberta uważany jest za niegroźne zaburzenie, zazwyczaj się go nie leczy (współczesna medycyna nie zna sposobu na jego pełne wyleczenie).
Zespół Gilberta – przyczyny
Współczesna medycyna przyjmuje, że zespół Gilberta jest chorobą o podłożu genetycznym. Nie mamy więc wpływu na jego wystąpienie. Zachorowanie ma miejsce jedynie wówczas, gdy odziedziczymy mutację genu od obojga rodziców. U większości osób choroba ta ujawnia się pomiędzy piętnastym a dwudziestym rokiem życia.
Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genetyczna genu UGT1 (jest on odpowiedzialny za kodowanie enzymu sprzęgającego w wątrobie bilirubinę wolną z kwasem glukuronowym). Efektem są nieprawidłowości w przemianie bilirubiny, a także zachwianie równowagi pomiędzy bilirubiną pośrednią a bezpośrednią. Problemy te nasilają się, kiedy chory ma gorączkę, doświadcza silnego stresu, głodu, pije alkohol, przyjmuje niektóre leki, czy nawet spożywa tłuste posiłki.
Zespół Gilberta – objawy
Zespół Gilberta bardzo często przebiega zupełnie bezobjawowo, co sprawia, że osoby chore nie mają świadomości żadnych nieprawidłowości zachodzących w ich organizmach.
Niekiedy schorzeniu towarzyszy chroniczne zmęczenie, problemy z pamięcią i koncentracją, pogorszenie samopoczucia, bóle brzucha. Typowa jest również żółtaczka. U osób cierpiących na zespół Gilberta okresowo dochodzi do zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi (na przykład pod wpływem stresu, intensywnego wysiłku fizycznego lub głodówki). Taki stan może być przyczyną pojawienia się objawów charakterystycznych dla grypy (gorączka, bóle głowy, uczucie rozbicia). U niemowląt z zespołem Gilberta, które dodatkowo karmione są piersią może występować długo utrzymująca się żółtaczka. U kobiet objawy mogą nasilać się w czasie ciąży i menstruacji.
Warto zdawać sobie sprawę, że konkretne objawy, a także ich nasilenie mogą się różnić u poszczególnych osób.
Zespół Gilberta – leczenie
Zespół Gilberta zazwyczaj diagnozowany jest przypadkowo – na przykład podczas rutynowego badania krwi. W przypadku, gdy wystąpią u nas objawy mogące świadczyć o zespole Gilberta, powinniśmy udać się do lekarza pierwszego kontaktu. Dla lekarza duże znaczenie mają okoliczności, w których pojawiły się objawy. Zleca on wykonanie pomiaru stężenia bilirubiny we krwi, morfologii krwi, badania enzymów wątrobowych. Przy podejrzeniu zespołu Gilberta często wykonuje się również USG jamy brzusznej. Duża ilość badań jest potrzebna do wykluczenia innych chorób, które mają objawy podobne do zespołu Gilberta (przyczyną żółtaczki mogą być na przykład choroby wątroby). Dla stuprocentowej pewności coraz częściej wykonuje się badania genetyczne.
Przy zespole Gilberta nie stosuje się konkretnego leczenia. Choroba nie prowadzi do poważnych zaburzeń w sposobie funkcjonowania organizmu, co więcej nie jesteśmy obecnie w stanie całkowicie jej wyleczyć. Należy liczyć się, że schorzenie nie zniknie do końca życia.
Jako, że objawy choroby nasilają się pod wpływem określonych sytuacji (na przykład stresu, głodówki, braku snu), osobom chorym zaleca się wprowadzenia zasad zdrowego stylu życia. Bardzo ważne jest, żeby dobrze się wysypiać, zrezygnować z picia alkoholu, stosować zdrową, dobrze zbilansowaną dietę, pamiętać o nawadnianiu organizmu, a także o regularnej (niezbyt intensywnej) aktywności fizycznej.
Zespół Gilberta to choroba nieuleczalna, a jednocześnie łagodna. Jeżeli chory odpowiednio o siebie zadba, nie zmniejszy ona komfortu jego życia. Zespół Gilberta nie ma również żadnego wpływu na długość życia.
