Dystrofia miotoniczna to choroba, która po raz pierwszy została opisana w 1909 roku. Charakteryzuje ją postępujący zanik mięśni. Pierwsze objawy są zauważalne głównie u osób pomiędzy dwudziestym a trzydziestym rokiem życia. Jako główną przyczynę jej wystąpienia wymienia się czynniki genetyczne. Co warto wiedzieć o dystrofii miotonicznej? Jak wygląda proces leczenia tej choroby i czy jest on skuteczny?
Co to jest dystrofia miotoniczna?
Mianem dystrofii miotonicznej (inne używane nazwy to choroba Curschmanna-Steinerta, miotonia zanikowa, DM, a także choroba Curschmanna-Battena-Steinerta) określamy chorobę genetyczną polegającą na zaniku mięśni. Jest ona jedną z najczęściej diagnozowanych chorób genetycznych (szacuje się, że może ona występować nawet u jednej na osiem tysięcy osób). Jej objawem jest znaczne osłabienie mięśni (do tego stopnia, że u chorych obserwuje się nawet mimowolne opadania powiek). Schorzenie może rozwijać się od wieku dziecięcego, jednak jest stwierdzane już u osób dorosłych. Niestety współczesna medycyna nie jest w stanie wyleczyć dystrofii miotonicznej w stu procentach. Proces leczenia polega przede wszystkim na łagodzeniu objawów. Warto podkreślić, że wyróżniamy dwa typy tej choroby: dystrofia miotoniczna typu 1, gdzie mamy do czynienia z mutacją genu DMPK na chromosomie 19, a także dystrofia miotoniczna typu 2 – gdzie następuje mutacja genu ZNF9 na chromosomie 3.
Dystrofia miotoniczna – przyczyny
Dystrofia miotoniczna to choroba, której podłoże leży w genetyce. Wyróżniamy dwa rodzaje tego schorzenia: dystrofię miotoniczną typu 1, gdzie następuje genu DMPK na chromosomie 19, a także dystrofię miotoniczna typu 2 – w tym przypadku ma miejsce mutacja genu ZNF9 na chromosomie 3.
Żeby zachorować na chorobę Curschmanna-Steinerta wystarczy, żeby odziedziczenie od jednego rodzica allelu zmutowanego genu (dziedziczenie w sposób autosomalny dominujący). Jeżeli nasz rodzic choruje na dystrofię miotoniczną, istnieje pięćdziesiąt procent szans, że zachorujemy również my.
Dystrofia miotoniczna – jakie są objawy choroby
Objawy choroby ujawniają się najczęściej pomiędzy dwudziestym a trzydziestym rokiem życia. Typowe jest tu zaburzenie pracy mięśnia, które polega na tym, że po skurczu nie może się on swobodnie rozkurczyć (tak zwana miotonia).
Schorzenie ma charakter postępujący, co oznacza, że objawy nasilają się stopniowo (u jednych przebiega to wolniej, u innych natomiast szybciej). Z czasem następuje utrata siły mięśniowej, a następnie niemal całkowity ich zanik (w pewnych przypadkach może dojść do nadmiernej sztywności mięśni).
U osób cierpiących na dystrofię miotoniczną typu I atakowane są przede wszystkim mięśnie twarzy, szyi, a także kończyn. Osoby cierpiące na dystrofię miotoniczną typu II mają natomiast problemy z mięśniami ramion, bioder i szyi.
Warto zdawać sobie sprawę, że osłabienie siły mięśniowej lub też całkowity zanik mięśni to nie jedyne objawy dystrofii miotonicznej. U chorych obserwuje się ponadto insulinooporność (która po pewnym czasie prowadzi do cukrzycy), zaburzenia słuchu, zaburzenia połykania, problemy z płodnością, zaćmę, zaburzenia miesiączkowania (lub jego całkowity zanik) u kobiet, u mężczyzn – łysienie i zanik jąder, zaburzenia rytmu serca.
Nasilenie objawów jest uzależnione od tego z jaką odmianą choroby mamy do czynienia. Zdecydowanie najcięższy przebieg ma wrodzona dystrofia miotoniczna. Wówczas objawy są obserwowane już w życiu płodowym. Zaliczamy do nich wielowodzie, osłabienie ruchów płodu, a także poszerzenie komór mózgowia. U noworodków stwierdza się często trudności ze ssaniem i połykaniem, wiotkość mięśniową i przykurcze stawowe. Do naturalnych konsekwencji choroby zaliczamy opóźnienie w rozwoju umysłowym i ruchowym dziecka.
Dystrofia miotoniczna – jak wygląda leczenie
Żeby rozpocząć leczenie dystrofii miotonicznej konieczne jest właściwe rozpoznanie choroby, co nie zawsze jest sprawą prostą. W przypadku podejrzenia choroby wykonuje się badania neurologiczne, elektromiografię (EMG), badania obrazowe głowy, a także badania genetyczne, które wykażą charakterystyczne dla tego schorzenia mutacje (tylko one mogą dać pewność, że mamy do czynienia z dystrofią miotoniczną).
Współczesna medycyna nie dysponuje skutecznymi sposobami na wyleczenie choroby jaką jest dystrofia miotoniczna. W tej chwili uważa się ją za chorobę nieuleczalną.
U chorych podejmuje się przede wszystkim leczenie objawowe, które może znacząco poprawić jakość ich życia i opóźnić postępowanie choroby. Żeby opóźnić zanik mięśni potrzebna jest regularna rehabilitacja. Jeżeli schorzenie wiąże się z dolegliwościami bólowymi (dzieję się tak często podczas silnego napięcia mięśni), lekarz zaleca podawanie leków przeciwbólowych.
Jeżeli u chorego występują zaburzenia rytmu serca, podaje się leki na arytmię, w przypadku zaćmy pomocne może okazać się wykonanie zabiegu chirurgicznego. W wielu przypadkach pomocne okazuje się podawanie hormonów.
Niemal zawsze dystrofia miotoniczna wiąże się ze skróceniem długości życia. Zazwyczaj najgorsze rokowania ma choroba wrodzona, której objawy są widoczne w pierwszych miesiącach życia.
