Home Bez kategorii Choroba Wilsona – czym jest, przyczyny, objawy, leczenie, dieta

Choroba Wilsona – czym jest, przyczyny, objawy, leczenie, dieta

0

Choroba Wilsona nazywana również zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym jest dolegliwością rzadko występującą, a co się z tym wiąże – mało znaną. Niestety nie podjęcie leczenia na czas może doprowadzić do śmierci. Czym się objawia ta choroba i jak ją rozpoznać? Na czym polega jej leczenie? Czy istnieje specjalna dieta dla osób cierpiących na zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe?

Czym jest choroba Wilsona?

Choroba Wilsona (zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe) do uwarunkowane genetycznie schorzenie, które polega na kumulowaniu się nadmiaru miedzi w organizmie. Proces ten rozpoczyna się już w momencie narodzin. Miedź kumulowana jest w wątrobie, sercu, mózgu, nerkach i rogówce, doprowadzając stopniowo do uszkodzenia tych narządów. Zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe spowodowane jest mutacją genu ATP7B na chromosomie 13. Gen ten odpowiedzialny jest za kodowanie białka, którego zadaniem jest transportowanie miedzi w organizmie. Miedź nie jest w wystarczającej ilości usuwana, a jej nadmiar jest silnie toksyczny.

Cechą charakterystyczną choroby Wilsona jest dziedziczenie autosomalne recesywne, czyli takie, które możliwe jest jedynie wówczas, gdy dziecko otrzyma zmutowane geny zarówno od ojca, jak i od matki. Posiadanie jednego zmutowanego genu nie wiąże się z zachorowaniem, a taka osoba jest jedynie nosicielem. Pierwsze objawy zwyrodnienia soczewkowo-wątrobowego ujawniają się w okresie dojrzewania, z czasem przybierają na sile. Choroba Wilsona została odkryta stosunkowo późno – po raz pierwszy opisał ją w 1912 roku brytyjski neurolog Samuel Wilson (nazwa schorzenia pochodzi od jego nazwiska). Leczenie tej choroby opiera się na usuwaniu nadmiaru miedzi z organizmu różnymi metodami. W profilaktyce dużą rolę odgrywa specjalna dieta.

W jaki sposób objawia się choroba Wilsona?

choroba wilsona infografikaJeżeli obydwoje rodziców są nosicielami zmutowanych genów, istnieje dwadzieścia pięć procent szans, że dzieci będą cierpiały na zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe. Jeżeli jedno z rodziców jest zdrowe, dzieci będą nosicielami (szacuje się, że jedna na dziewięćdziesiąt osób jest nosicielem). Miedź zaczyna kumulować się w organizmie dziecka już w momencie jego narodzin, jednak objawy choroby pojawiają się znacznie później. W większości wypadków pierwsze symptomy pojawiają się pomiędzy dziesiątym, a trzydziestym rokiem życia (a nawet później), jednak są na tyle mało charakterystyczne, że wielu lekarzy nie jest w stanie postawić prawidłowej diagnozy.

Objawy u młodszych osób dotyczą przede wszystkim wątroby. Narząd ten ulega nienaturalnemu powiększeniu i stłuszczeniu. Młode osoby często skarżą się na bóle brzucha, pojawiają się stany zapalne wątroby, a nawet marskość wątroby. W związku z uszkodzeniem tego narządu u chorego można zaobserwować siniaki i żółte plamy na skórze, obrzęki nóg, chroniczne zmęczenie, zmniejszenie masy ciała.

Miedź odkłada się również w mózgu, co powoduje dolegliwości neurologiczne. Najczęściej w późniejszych stadiach choroby pojawiają się zaburzenia koordynacji ruchowej. Chory ma problem z utrzymaniem równowagi, porusza się wolniej, ma kłopoty z pisaniem. Inne objawy neurologiczne to drżenie rąk, zaburzenia mowy, zaburzenia połykania, ślinotok, sztywność mięśni, niezależne od woli skręcanie i wyginanie różnych części ciała. Cierpiący na chorobę Wilsona często cierpią z powodu obniżonego nastroju lub występują u nich huśtawki nastrojów, charakterystyczne są dla nich manie, napady złości, stany lękowe, trudności ze skupieniem.

Charakterystycznym dla tej choroby objawem jest złoto-brązowy pierścień Kaysera-Fleishera, który jest wynikiem odkładania się miedzi w rogówce oka.

Inne objawy, które nie ułatwiają jednak diagnozy to stanu zapalne stawów, bóle głowy, zaćma, niedoczynność tarczycy, u kobiet nieregularne miesiączki, krwawienie z dziąseł i z nosa, żylaki przełyku, anemia, choroby układu krążenia, w tym również uszkodzenie mięśnia sercowego, zaburzenia pracy nerek, trudności z donoszeniem ciąży.

Warto zaznaczyć, że symptomy choroby Wilsona nie muszą pojawiać się jednocześnie. W wielu wypadkach kolejne ujawniają się z upływem czasu. Może się zdarzyć, że jeden objaw ustąpi, a jego miejsce zajmie kolejny.

Zdiagnozowanie choroby Wilsona jest łatwiejsze, jeżeli cierpieli na nią członkowie rodziny chorego. Wiarygodnym i zarazem ostatecznym potwierdzeniem obecności zwyrodnienia soczewkowo-wątrobowego są badania genetyczne. Potwierdzeniem choroby jest obecność pierścienia Kaysera-Fleishera. Niejednokrotnie w przypadku podejrzenia choroby dokonuje się biopsji wątroby, przeprowadza się USG jamy brzusznej, badania obrazowe mózgu.  Często wykonuje się także badanie ceruloplazminy w surowicy krwi.

Jak wygląda leczenie choroby Wilsona?

Nie ma sposobu na całkowite wyleczenie zwyrodnienia soczewkowo-wątrobowego. Proces leczenia musi trwać całe życie chorego. Opiera się on na usuwaniu nadmiaru miedzi z organizmu i podejmowaniu działań, które mają zapobiegać jej ponownemu odkładaniu. Leczenie ma charakter farmakologiczny. Chory musi regularnie przyjmować leki. Jednym z najczęściej przepisywanych leków jest penicylamina która jest pochodną penicyliny), która jest w stanie łączyć się z jonami miedzi, a także octan cynku, który powoduje mniejsze wchłanianie się miedzi w jelitach.

Skuteczne leczenie jest możliwe, kiedy choroba zostanie wykryta we wczesnym stadium. Z czasem narządy ulegają tak wielkim uszkodzeniom, że nie jest możliwe wyleczenie. Dla niektórych osób jedynym ratunkiem jest przeszczep wątroby.

Jaką dietę powinny stosować osoby cierpiące na chorobę Wilsona?

Dieta w przypadku zwyrodnienia soczewkowo-wątrobowego ma ogromne znacznie. Leczenie schorzenia polega na usuwaniu miedzi z organizmu, nie powinniśmy więc dostarczać jej w dużych ilościach z pożywieniem. Jadłospis dla osoby chorej wyklucza wiele produktów zawierających miedź. Nie jest jednak możliwe całkowite wyeliminowanie tego pierwiastka, gdyż pełni on bardzo ważne funkcje w ludzkim organizmie. Podczas spożywania produktów zawierających miedź, warto jest pić mleko. Jest to tak ważne gdyż zawiera ono białko, które w dużym stopniu zmniejsza wchłanianie tego pierwiastka.

Dobrze zbilansowana dieta, którą wprowadzimy jak najwcześniej jest w stanie zapobiec degradacji narządów i umożliwić choremu prowadzenie normalnego życia. Leczenie farmakologiczne z dietą sprawia, że długość życia osoby cierpiącej na zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe nie będzie odbiegać od długości życia osoby zdrowej.

Podstawą menu powinny być produkty zawierające małe ilości miedzi – na przykład jaja, mięso wołowe, mleko, pomidory, jabłka, pomarańcze, niektóre wędliny. Należy natomiast unikać spożywania wątróbki, czekolady, orzechów, grochu, kakaa, grzybów, fasoli, kaszy gryczanej i jaglanej, drożdży, sałat, pełnych ziaren zbóż i niektórych gatunków ryb. Osoba z chorobą Wilsona powinna znajdować się pod stałą kontrolą dietetyka.

Oprócz żywności należy kontrolować także wodę, którą chory spożywa na co dzień. Dobrze byłoby każdorazowo badać w niej stężenie miedzi.

4.7/10 - (3 votes)

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Currently you have JavaScript disabled. In order to post comments, please make sure JavaScript and Cookies are enabled, and reload the page. Click here for instructions on how to enable JavaScript in your browser.

Exit mobile version